Анализ крови - селективный скрининг


РЕДКИЙ АНАЛИЗ ПРИ РЕДКОЙ БОЛЕЗНИ. В МОСКВЕ ТЕПЕРЬ ДЕЛАЮТ АНАЛИЗ КРОВИ С ТРУДНОПРОИЗНОСИМЫМ НАЗВАНИЕМ: СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ. ЗАЧЕМ?

С его помощью можно быстро выявить нарушение обмена веществ. Речь идёт о редких наследственных (орфанных) заболеваниях, которые бывают у 10 человек на 100 тыс. Но летальность при них очень высока, а если диагноз поставлен рано и вовремя начата терапия, жизнь ребёнка можно спасти.

Для малышей всё просто - берут кровь из пальчика. Но её берут на специальную фильтровальную бумагу (делают ТМС - тандемную масс-спектрометрию). Так выявляют угрозу более 200 наследственных заболеваний из из группы нарушений обмена веществ.

Если в поликлинике или стационаре врач обнаруживает у ребёнка один из симптомов заболевания, связанного с нарушением обмена, такому пациенту дают направление на селективный скрининг в Центр врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений и других редких (орфанных) заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Анализы детям до 18 лет там делают бесплатно.

Впрочем, такое исследование важно не только для малышей, но и для родителей, которым генетики смогут помочь в планировании беременности и появлении здоровых детей.



А || Б || В || Г || Д || Е || Ё || Ж || З || И || Й || К || Л || М || Н || О || П || Р || С || Т || У || Ф || Х || Ц || Ч || Ш || Щ || Э || Ю || Я