Кариотип это индивидуальный набор хромосом человека. В хромосомах могут возникать регулярные и нерегулярные аберрации (мутации) - внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Регулярные аберрации возникают на ранних этапах эмбрионального развития и стабильны в течение жизни. Нерегулярными называют аберрации, возникающие в течение жизни при воздействии мутагенных факторов, таких, как радиация и химические вещества, и ассоциированные с развитием лейкозов и лимфопролиферативных заболеваний.

Выявление хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови важно в онкогематологии и является одним из критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.

Исследование кариотипа с аберрациями подразумевает не только выявление аберраций, но и процентный подсчет нормальных и патологичных хромосом в 100 метафазных пластинах.

Кому назначается кариотип с аберрациями в первую очередь?

• Для первичной диагностики и динамического наблюдения хронического лимфолейкоза и неходжкинских лимфом.
• При воздействии радиации и других факторов, способных к мутагенному воздействию (химические производства) для оценки вероятности развития мутаций

Как выполняется исследование?

Исследуются лимфоциты периферической крови. Первый этап - культивирование лимфоцитов в течение 72 часов при температуре 37С с добавлением митогена вещества, стимулирующего деление клеток до 100 метафаз. Затем добавляется колцихин для остановки деления клеток. Далее цитогенетические препараты окрашивают специальными красителями для визуализации хромосом, а также проводят предобработку препаратов ферментами с целью выявления патологических участков хромосом и дифференциации каждой пары хромосом кариотипа.

Как интерпретировать результат исследования?

Результат исследования представлен в виде таблицы с отражением формулы кариотипа и выявленными аберрациями, которые интерпретируются врачом-онкогематологом или генетиком согласно Международной номенклатуры дифференциально сегментированных хромосом (ISCN, 2015)