г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Воскресенье: с 10:00 до 18:00

Синдром Жильбера это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.

Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.

Причина заболевания генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • Повышенный уровень билирубина (особенно преобладание непрямой фракции).
  • Подтверждённый диагноз синдрома Жильбера у близких родственников.
  • Планируемый приём ряда лекарственных препаратов (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, ампициллина, кофеина, препаратов эстрадиола, парацетамола, иринотекана).
  • Затяжная желтуха новорожденных.
  • Планирование занятием профессиональным спортом с повышенными физическими нагрузками.

Что именно определяется в процессе анализа?

Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.

Что означают результаты теста?

  • 6/6 и менее вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
  • 6/7 гетерозиготное носительство. Могут проявляться некоторые симптомы болезни.
  • 7/7 и более генетическое подтверждение синдрома Жильбера. Следует ожидать развития симптомов заболевания.

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования на синдром Жильбера можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья
ИССЛЕДОВАНИЕ / 22.1.A16.202

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)*

СРОК

5 дней

БИОМАТЕРИАЛ

кровь с EDTA

ЦЕНА

4 390 руб.
3 810 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Отзывы
Елена

Мне срочно нужно было делать операцию и отправили перед этим пройти УЗИ органов малого таза. Но во время обследования выяснилось, что беременна. Пришлось временно отложить операцию. Кстати она оказалась не такой уж и срочной. Спасибо, что врач мне это объяснила. Теперь всю беременность планирую тут наблюдаться, клиника и отношение очень понравились!

Ольга Михайловна

Обратилась в клинику по рекомендации лечащего гинеколога. Необходимо было сделать УЗИ грудных желез. На приеме выяснилось, что проблемы действительно есть. Врач рассказала подробно, что она видит. Посоветовала решать все быстрее, так как состояние пограничное. Благодаря ей я в ускоренном темпе прошла дополнительные обследования и начала лечиться.

Маргарита

В СмайлМед быстрая запись, быстрый прием, ничего не навязывают, просто решают проблему. Делала здесь УЗИ, осталась довольна результатом. Врач, который занимался мною очень опытный специалист. Сделала всё качественно, внимательно и аккуратно, так что всё понравилось. У меня много вопросов было, на все получила профессиональные ответы и рекомендации, спасибо!

Любовь Романовна

Делали в этом центре УЗИ грудной клетки маме. Встретили нас приветливо, помогли маме успокоиться и подготовиться к обследованию. После процедуры врач доступно прокомментировал заключение, и дал рекомендации. Ей смогли поставить правильный диагноз и подобрать лечение. Не везде можно проконсультироваться с врачом на УЗИ. Благодарю всех!

Кристина

После появления периодических болей в груди решила записаться на УЗИ грудных желез в SmileMed. Волновалась очень перед приемом, но все прошло замечательно. Персонал здесь доброжелательный, атмосфера в центре успокаивающая и расслабляющая. Врач внимательно выслушала мои жалобы, долго и тщательно диагностировала. Мне все очень понравилось.

Наши рейтинги

Записаться на прием к врачу
Оставьте Ваш номер, и наш специалист перезвонит Вам!
Мы сотрудничаем с:
Контакты
г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Наши друзья - стоматологический центр