г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 9:00 до 20:00
Воскресенье: с 10:00 до 18:00
  • Главная
  • Анализы
  • Анализы по категориям
  • Генетические исследования
  • Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
  • Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

    У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

    Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

    Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

    • появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
    • повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
    • высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
    • возникновение опухолей в обеих молочных железах.

    В каких случаях обычно назначают исследование генов BRCA1/2

    Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

    • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
    • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
    • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
    • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

    Что именно определяют в процессе анализа

    В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

    Что означают результаты теста

    В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

    Сроки выполнения теста

    Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

    Подготовка к анализу

    Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

    Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
    Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья
    ИССЛЕДОВАНИЕ / 22.1.D13.202

    Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)

    СРОК

    8 дней

    БИОМАТЕРИАЛ

    кровь с EDTA

    ЦЕНА

    4 630 руб.
    3 250 руб.
    Цена указана без взятия биоматериала
    Отзывы
    Елена

    Мне срочно нужно было делать операцию и отправили перед этим пройти УЗИ органов малого таза. Но во время обследования выяснилось, что беременна. Пришлось временно отложить операцию. Кстати она оказалась не такой уж и срочной. Спасибо, что врач мне это объяснила. Теперь всю беременность планирую тут наблюдаться, клиника и отношение очень понравились!

    Маргарита

    В СмайлМед быстрая запись, быстрый прием, ничего не навязывают, просто решают проблему. Делала здесь УЗИ, осталась довольна результатом. Врач, который занимался мною очень опытный специалист. Сделала всё качественно, внимательно и аккуратно, так что всё понравилось. У меня много вопросов было, на все получила профессиональные ответы и рекомендации, спасибо!

    Ольга Михайловна

    Обратилась в клинику по рекомендации лечащего гинеколога. Необходимо было сделать УЗИ грудных желез. На приеме выяснилось, что проблемы действительно есть. Врач рассказала подробно, что она видит. Посоветовала решать все быстрее, так как состояние пограничное. Благодаря ей я в ускоренном темпе прошла дополнительные обследования и начала лечиться.

    Кристина

    После появления периодических болей в груди решила записаться на УЗИ грудных желез в SmileMed. Волновалась очень перед приемом, но все прошло замечательно. Персонал здесь доброжелательный, атмосфера в центре успокаивающая и расслабляющая. Врач внимательно выслушала мои жалобы, долго и тщательно диагностировала. Мне все очень понравилось.

    Любовь Романовна

    Делали в этом центре УЗИ грудной клетки маме. Встретили нас приветливо, помогли маме успокоиться и подготовиться к обследованию. После процедуры врач доступно прокомментировал заключение, и дал рекомендации. Ей смогли поставить правильный диагноз и подобрать лечение. Не везде можно проконсультироваться с врачом на УЗИ. Благодарю всех!

    Наши рейтинги

    Записаться на прием к врачу
    Оставьте Ваш номер, и наш специалист перезвонит Вам!
    Мы сотрудничаем с:
    Контакты
    г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
    Понедельник - Суббота: с 9:00 до 20:00
    Наши друзья - стоматологический центр